Stwardnienie zanikowe boczne, zwane w skrócie ALS (od angielskiego amyotrophic lateral sclerosis), jest straszną, wyniszczającą chorobą  neurodegeneracyjną, która jest niemal wyrokiem śmierci - średnia długość życia pacjentów wynosi 3 lata. Ale może uda się ją pokonać dzięki technice CRISPR-Cas9.

Choroba, z którą zmaga się (i prawdziwym cudem jest, że żyje z nią już 40 lat) Stephen Hawking, ma podstawy genetyczne - prowadzi ona do szybkiej degradacji neuronów motorycznych w mózgu i rdzeniu kręgowym, przez co chorzy tracą kontrolę nad własnym ciałem - finalnie słabną także mięśnie odpowiedzialne za oddychanie i chorzy się duszą.

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley w celu walki z tą chorobą postanowili sięgnąć po metodę CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), która swoją nazwę bierze od grupy enzymów broniących bakterie przed bakteriofagami czy wirusami.

Amerykańscy badacze zmodyfikowali myszy w ten sposób, by ich organizmy dokonywały ekspresji ludzkiego genu SOD1, który odpowiada za 20% wszystkich dziedzicznych przypadków ALS. Następnie z pomocą wektora wirusowego do motoneuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym zwierząt wprowadzono genetyczne nożyce - gen produkujący białko Cas9, którego celownik został ustawiony właśnie na zmutowany gen odpowiedzialny za chorobę - SOD1.

Choć nie doprowadzono w ten sposób do wyleczenia to wyniki i tak są bardzo obiecujące, bo udało się w ten sposób nie tylko opóźnić pojawienie symptomów choroby o 5 tygodni, ale także wydłużono życie chorych zwierząt o około miesiąc (myszy żyją kilka lat, w przypadku ALS około 4 miesięcy, więc jest to niezły wynik).

Badacze sądzą, że po optymalizacji - dostosowaniu także do innych komórek atakowanych przez chorobę - kuracja ta może być pierwszym krokiem ku pokonaniu stwardnienia zanikowego bocznego.

Źródło: UC Berkeley, Zdj.: CC0