Medycyna
Podatność na choroby serca to nasza wada genetyczna… sprzed 2 mln lat

Choroby układu krążenia to od zarania dziejów największy zabójca na świecie, a teraz okazuje się, że wszystko najprawdopodobniej na skutek jednej małej mutacji genu, która nastąpiła na drodze ewolucji 2 miliony lat temu.

Naukowcom z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD) udało się właśnie wskazać pojedynczy gen utracony przez naszych przodków, który odpowiada za to, że bardziej niż inne małpy i ssaki jesteśmy podatni na miażdżycę. Ta jest zaś przewlekłą chorobą polegającą na zmianach zwyrodnieniowo-wytwórczych w tętnicach, głównie w aorcie, tętnicach wieńcowych, mózgowych oraz tętnicach kończyn, na skutek nadmiernych ilości cholesterolu i lipidów, które powodują zmniejszenie światła tętnic i ich elastyczności.

Ten utrudniony przepływ krwi może zaś powodować zakrzepy, tętniaki, ataki serca i inne choroby serca, a jako czynniki ryzyka podaje się tu nadwagę, otyłość, cukrzycę, kiepską dietę, palenie i brak aktywności fizycznej. Ale co ciekawe, ok. 15% ataków serca spowodowanych miażdżycą występuje bez wymienionych czynników ryzyka, a poza tym ataki serca są schorzeniem występującym niemal jedynie u człowieka. Bo jak pokazały badania z 2009 roku, u naszych najbliższych krewnych, szympansów, stan ten praktycznie nie występuje, nawet jeśli te są nieaktywne i pojawiają się inne czynniki ryzyka. 

Badacze postanowili więc w końcu dokładniej zbadać tę kwestię i odkryli, że może tu chodzić o pewną mutację genu, która wywołuje naszą podatność na odmiażdżycowe choroby serca - co ciekawe, ten sam gen może być również odpowiedzialny za ryzyko chorobowe występujące podczas zwiększonego spożycia czerwonego mięsa. Domniemany gen nosi nazwę CMAH i produkuje cząsteczki cukru kwasu sjalowego Neu5Gc, których na skutek pewnej mutacji mamy zdecydowanie zbyt mało, co może być przyczyną tak dużej szkodliwości arteriosklerozy w przypadku człowieka.

Żeby potwierdzić swoją teorię, naukowcy sprowadzili poziom genu CMAH u myszy do ludzkiego, deficytowego poziomu - wtedy okazało się, że te cierpią z powodu miażdżycy dwukrotnie bardziej niż osobniki z niemodyfikowanej grupy kontrolnej. Jak twierdzą badacze: - Nasze badania mogą pomóc w wyjaśnieniu, dlaczego nawet wegetarianie, bez żadnych oczywistych czynników ryzyka, są podatni na ataki serca i zawały, podczas gdy nasi ewolucyjni krewni z tą samą dietą, z ich powodu nie cierpią.

I choć w tym momencie wydaje się, że recepta jest prosta - uzupełnić niedobory Neu5Gc, to w praktyce nie jest to takie proste. Okazuje się bowiem, że zwiększenie ilości Neu5Gc powoduje jednocześnie… zwiększenie zmian miażdżycowych, zdaje się bowiem włączać reakcję obronną organizmy i powoduje przewlekły stan zapalny. To z kolei wyjaśnia zagadkę czerwonego mięsa, bo to jest bogate Neu5Gc, czyli może powodować dokładnie taką samą reakcję. Mówiąc krótko, jak na razie najpewniej nic z tym nie zrobimy, ale jak to zawsze bywa w przypadku ewolucji, kiedy coś zabiera, to daje coś innego - w tym przypadku odporność na wirusy celujące w Neu5Gc i zwiększoną zdolność do biegania na dłuższe dystansy.

Źródło: GeekWeek.pl/PNAS